Ecografia del II Trimestre – La “Morfologica”

L’ecografia eseguita alla 19^a – 21^a settimana di gravidanza (conosciuta comunemente come “ecografia morfologica”) ha come scopo principale quello di rilevare le MALFORMAZIONI FETALI ossia le anomalie di sviluppo degli organi del feto che risultano diversi da quelli normali (tra le malformazioni fetali, quelle cardiache sono in assoluto le più frequenti, seguite da quelle dell’apparato urinario, muscolo scheletrico e del sistema nervoso centrale).

Le malformazioni vengono distinte in maggiori e minori. Una malformazione viene comunemente definita maggiore quando determina problemi medici e/o chirurgici o comunque un aumento della morbilità o mortalità. Una malformazione viene invece definita minore quando non ha simili implicazioni e non influenza l’aspettativa di vita o la qualità di questa. Lo scopo dell’ecografia è quello di individuare le malformazioni maggiori.

Le malformazioni colpiscono all’incirca 1 neonato su 40.

La letteratura scientifica consente di affermare che un’esame ecografico standard eseguito intorno alla 20^a settimana permetta di individuare circa il 40 – 70% delle malformazioni maggiori che sarebbero riconosciute alla nascita. Da quanto affermato in riferimento alle percentuali d’individuazione delle malformazioni, risulta evidente che, purtroppo l’accuratezza dell’esame ecografico non è assoluta e non raggiunge mai il 100%. Una mancata diagnosi di una malformazione può essere la conseguenza di diversi fattori:

• Limite fisico della tecnologia attuale. Questo è il caso dei difetti di piccole dimensioni (difetti dei setti cardiaci) oppure difetti inaccessibili agli ultrasuoni, come ad esempio la palatoschisi isolata ecc.
• Organo indagato. Le percentuali di individuazione delle anomalie a 20 settimane di gestazione variano a seconda dell’organo indagato. Si può giungere fino al 60% per i difetti cardiaci e fino all’80% delle malformazioni cerebrali.
• Storia naturale dell’anomalia. Alcuni difetti, come ad esempio le anomalie delle circonvoluzioni cerebrali, alcune anomalie di sviluppo dello scheletro, le ostruzioni intestinali, alcune disfunzioni delle vie urinarie, possono svilupparsi o comunque manifestarsi chiaramente soltanto in fasi avanzate della gravidanza o addirittura dopo la nascita.
• Condizioni di visualizzazione subottimale del feto. La visualizzazione di organi ed apparati risulta compromessa in caso di difficoltà degli ultrasuoni nel raggiungimento dell’organo da indagare. L’immagine prodotta sullo schermo non è chiara e risulta difficile da analizzare. Questa situazione può verificarsi nel caso di cospicuo spessore della parete addominale materna (sovrappeso od obesità materna), scarsità di liquido amniotico, posizione sfavorevole del feto, gravidanza gemellare.

Da quanto affermato, un’esame ecografico consente l’individuazione di una buona parte delle malformazioni fetali quando le condizioni di studio risultino ottimali. In caso di fattori limitanti la percentuale d’individuazione delle malformazioni si riduce. La ripetizione dell’esame può a volte essere di aiuto, anche se non necessariamente risolve il problema.

Questo esame prevede un’approfondita disamina della morfologia fetale nei dettagli attualmente indagabili mediante l’ecografia. Si tratta di valutare l’anatomia cranica e intracranica (talora anche mediante approccio transvaginale), del volto, dell’apparato cardiovascolare e degli organi interni nonché della colonna vertebrale, degli arti e delle estremità avvalendosi anche delle tecniche 3D-4D, color-Doppler e Power-Doppler.

Per ogni distretto indagato vengono riportati dati anatomici e biometrici, corredati da adeguata refertazione e iconografia.

Questo esame può essere integrato con la valutazione della velocimetria Doppler delle arterie uterine per valutare il rischio di sviluppare pre-eclampsia e/o restrizione di crescita fetale severa. Inoltre, prevede un’ecografia transvaginale per la valutazione della posizione della placenta e del collo dell’utero al fine di riconoscere i casi a rischio di parto pretermine.

Lo studio dell’anatomia fetale mediante l’ecografia ovviamente non consente di porre diagnosi sull’eventuale presenza di alterazioni di natura “funzionale”. Pertanto un reperto di “NORMALITA’” non esclude la possibilità che il bambino possa presentare ritardo mentale, cecità, sordità ed altri difetti sensoriali e/o motori.

È importante inoltre precisare che l’ecografia ostetrica, da sola, non consente di porre diagnosi di anomalie cromosomiche (per esempio la Sindrome di Down) e di sindromi genetiche.