La Diagnosi Prenatale
La Diagnosi Prenatale
Per DIAGNOSI PRENATALE si intende l’insieme delle indagini cliniche, strumentali e di laboratorio volte a monitorare lo stato di salute e di benessere della mamma (Screening per la Preeclampsia) e del bambino durante il corso della gravidanza. Le diverse tecniche impiegate sono finalizzate ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, cromosomica, infettiva, iatrogena o ambientale.
I principali obiettivi della diagnosi prenatale sono i seguenti:
- Rassicurare la gestante e la coppia sul decorso della gravidanza e sullo stato di benessere del bambino in utero;
- Fornire informazioni dettagliate alle coppie, soprattutto quelle a rischio per patologie congenite;
- Permettere di ottimizzare la condotta medica, ostetrica, psicologica e postnatale di fronte all’eventuale anomalia fetale evidenziata.
L’attività di diagnosi prenatale prevede un approccio globale alla gravidanza avvalendosi dell’ecografia (metodica ”fulcro” di tale branca specialistica dell’ostetricia) ma anche colloqui, test e metodiche invasive, tutte finalizzate alla diagnosi e all’individuazione del rischio di malformazioni e anomalie fetali.
Anomalie e Malformazioni
Circa il 3% dei neonati è affetto da una malattia o anomalia congenita. In molti casi questa può essere prevista, diagnosticata, trattata o prevenuta attraverso la conoscenza e l’identificazione dei fattori di rischio che ne sono alla base e l’adozione di opportune tecniche di indagine. La diagnosi prenatale comprende appunto l’insieme delle procedure che permettono la diagnosi precoce:
a) delle malattie genetiche su base genica;
b) delle anomalie cromosomiche;
c) delle malformazioni fetali rilevabili “in utero” nel corso della gravidanza.
Le anomalie genetiche su base genica (emofilia, distrofia muscolare, fibrosi cistica etc.) sono relativamente rare nella popolazione e pertanto rappresentano quantitativamente una piccola parte delle richieste di diagnosi prenatale.
Le malformazioni congenite colpiscono circa il 2% dei neonati, alterano l’anatomia degli organi del concepito e spesso possono essere riconosciute attraverso un’accurata ecografia morfologica, eseguita nel corso del secondo trimestre.
Pertanto, gran parte delle richieste per diagnosi prenatale ha come obiettivo di escludere le anomalie cromosomiche. Circa 1 bambino su 300 ha una anomalia cromosomica, cioè; una alterazione del numero o della struttura dei propri cromosomi, la più nota e frequente delle quali è la Sindrome di Down (Trisomia 21), seguita dalla Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), Trisomia 13 (S. di Patau), S. di Klinefelter (47,XXY), S. di Turner (45,X), etc. La Sindrome di Down rappresenta una delle prime cause congenite di ritardo mentale.